Хромосомные болезни человека


Чтобы посмотреть презентацию с картинками, оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов презентации:

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ ЧЕЛОВЕКА Сформулируйте особенности наследственности человека. В чем заключаются трудности в ее изучении? Что такое геном? Как он обозначается? Классификация хромосомных мутацийПолиплоидияАнеуплоидияХромосомные абберации- дефишенси, делеции, инверсии, инсерции, дупликации, мультипликации, кольцевая хромосома В результате каких процессов в ходе митоза и мейоза нарушается число или структура хромосом? Виды хромосомных патологийДЕЛЕЦИЯТРАНСЛОКАЦИЯ Инверсия и кольцевая хромосома Трисомия Можно ли внешне распознать хромосомные патологии ? Тяжелые хромосомные болезниСиндром Дауна (ХХ+21,ХУ+21) Симптомы болезни-изменения строения костей-пороки развития сердца и ЖКТ-умственная отсталость-необычный внешний вид-хорошо адаптируются, добры, общительны Дети с синдромом Дауна обучаемы Лечение синдрома Дауна-оперативное удаление пороков сердца и ЖКТМассажГимнастикаЗакаливание Синдром Патау (ХХ+13,ХУ+13) Клинические симптомы болезни Патау-тяжелые пороки развития сердца и ЖКТ-микроцефалия-расщелины губы и небадефекты скальпа Лечение синдрома Патау-закаливание-массаж-защита от инфекционных заболеваний Синдром Эдвардса (ХХ+18, ХУ+18) Симптомы синдрома Эдвардса-расщелина неба-флексорное положение кистей-стопа-качалка-пороки сердца-пороки ЖКТ-сращение почек-микрофтальмия-гипоплазия мозжечка-крипторхизм90% погибает до года Синдром полисомии половых хромосом Синдром Клайнфельтера (47 ХХУ)Высокий ростЖенский тип телосложенияСлабое оволосениеНедоразвитие семенниковБесплодие Сидром полисомии по У хромосоме (47ХУУ)Высокий ростСклонны к асоциальному поведению и криминаль-ным поступкам Синдром трипло (47ххх)С увеличением числа х хромосомы растет отставание в умственном развитии Синдром кошачьего крика (5р-) Симптомы болезни кошачьего крика-изменение строения гортани-микроцефалия-лунообразное лицо-синдактилия стоп-умственная отсталость Синдром Шерешевского-Тернера (45ХО)Недоразвитиеполовых органовМаленький ростКрыловидные складкина шееВрожденные пороки почек,ЖКТ, сердца Причины возникновения хромосомных патологий Зависимость частоты возникновения хромосомных аномалий от возраста матери На возникновение хромосомных аномалий влияют-наличие аномалий у родителей-наличие кровного родства между родителями-возраст матери Тестовый контроль полученных знанийВыберите один правильный ответ: 1. Что такое хромосомные аномалии:а) изменение числа хромосом б)изменение структуры хромосом в)изменение числа и структуры хромосомг) нет правильного ответа 2. Кариотип при синдроме Дауна:а)ХХ+21,ХУ+21б)ХХ+13,ХУ+13в)5р-г)ХХ+11,ХУ+11 3.Кариотип ХХ+18а) Синдром Даунаб) Синдром Патаув) Синдром Эдвардсаг)Синдром кошачьего крика 4. Частота возникновения какого синдрома зависит от возраста матери?а)С. Патауб)С Клайнфельтера в) С. Шерешевского –Тернераг)С. Дауна 5. К какому синдрому относятся следующие симптомы:стопа-качалка, флексорное положение кистей, деформация черепа, пороки ЖКТа)С. Эдвардса б) С Шерешевского-Тернерав) С .Патауг) С. Клайнфельтера Установите соответствие:1. С .Шерешевского-Тернера2. С. Клайнфельтера3.С. Дауна4. С. Кошачьего крикаа)5р-б)47ХХУв)ХХ+21г)45ХО Дайте определение-делеция-анеуплоидия-геномные мутации-мозаицизм

Приложенные файлы


Добавить комментарий