ГЕНЕТИКА


Чтобы посмотреть презентацию с оформлением и слайдами, скачайте ее файл и откройте в PowerPoint на своем компьютере.
Текстовое содержимое слайдов:

КАФЕДРА БИОЛОГИИ имени академика Е.Н.Павловского ВОЕННО-МЕДИЦИНСКОЙ АКАДЕМИИ Практическое занятие №14: «Моногенное наследование»На занятии будут рассмотрены следующие вопросы:1. Генетика как наука. Объект, предмет генетики. Основные понятия генетики.2. Гибридологический метод, законы Менделя и их цитологическое обоснование3. Человек как объект генетических исследований.4. Менделирующие признаки у человека и их характеристика. Наследственность - свойство организма передавать особенности своего строения, функций и развития следующим поколениям. Благодаря наследственности обеспечивается материальная преемственность между поколениями. Изменчивость – это способность организмов изменять свои свойства и признаки под воздействием внешних и внутренних факторов. Ген - единица наследственной информации, определяющая возможность развития признака. Ген - участок молекулы ДНК (реже РНК), в котором закодирована информация о первичной структуре одной полипептидной цепи, или молекул РНК. Формой существования гена, контролирующей развитие данного варианта признака является аллель . Гены располагаются в хромосомах ядра эукариотической клетки в линейной последовательности, занимая в них определенные участки – локусы. Генотип - совокупность всех генов данного организма. В узком смысле этим понятием обозначают также аллели одного или нескольких генов, контролирующих лишь некоторые наследственные признаки организма, интересующие исследователя. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для обозначения совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Геном - совокупность всех генов прокариот и гаплоидного набора хромосом у экариот. Геном - суммарная ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащихся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма. Признак - единица морфологической, физиологической, биохимической и любой другой индивидуальной особенности организма. Иными словами, признак - это обобщенное понятие для обозначения того или иного качества или свойства, по которым организмы отличаются друг от друга. У данного конкретного организма признаки проявляются в форме тех или иных вариантов, которые определяются аллелями. Можно сказать, что ген определяет развитие признака, а аллели контролируют проявление вариантов данного признака. F1 ♀ Aa х ♂ АaГаметы А, а А, аF2 АА, Аа, Аа, ааРасщепление по фенотипу 3: 1Расщепление по генотипу 1:2:1 F1 Аа а А Гаметы ♂aa х ♀ AA P P Гаметы Желтые семена Зеленые семена Гаметы Мейоз Метафаза I Мейоз I Метафаза II Ѕ А. Ѕ а F1 А а А А А А A А А а а а А а а а а а а А Схема наследования окраски семян у гороха Мейоз II А а А А А а А а а а А а А а А а Схема наследования окраски семян гороха Суть правила «чистоты гамет» можно выразить следующей формулировкой: «В процессе образования половых клеток в каждую гамету попадает только один из пары аллелей данного гена». Р ♀ ААВВ х ♂ aabb Гаметы АВ ab F1 AaBb F1 ♀ AaBb х ♂ AaBb Гаметы AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab Схема дигибридного скрещивания ♂♀ АВ Аb aB аb АВ ААВВЖелтыегладкие ААВb Желтыегладкие АаbbЖелтыегладкие АаВbЖелтыегладкие Аb ААВbЖелтыегладкие ААbbЖелтые морщинистые АаВbЖелтыегладкие АаbbЖелтые морщинистые aB АаВВЖелтыегладкие АаВb Желтыегладкие ааВВЗеленыегладкие ааВbЗеленыегладкие аb АаВbЖелтыегладкие АаbbЖелтые морщинистые ааВbЗеленые гладкие ааbbЗеленые морщинистые B b A a B b a A B A A b a b B a B A B A b a b a B B a a A A b b AB ab aB Ab Цитологические основы независимого наследования признаков А - аллель желтой окраски семян гороха; а - аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы А а B b А а B b A B A b a b a B Цитологические основы независимого наследования признаков А - аллель желтой окраски семян гороха; а - аллель зеленой окраски; В - аллель гладкой формы; b – аллель морщинистой формы Пенетрантность - вероятность появления определенного фенотипа при данном генотипе. Если пенетрантность меньше 100%, говорят о неполной пенетрантности. Неполная пенетрантность может быть результатом межгенных взаимодействий или воздействия факторов окружающей среды.  В родословных, в которых прослеживается наследование аутосомно-доминантного заболевания, неполная пенетрантность гена, вызывающего это заболевание, будет проявляться так называемым пропуском поколения Наследование аутосомно-доминантного признака с неполной пенетрантностью Для оценки пенетрантности гена используют метод трехпоколенных цепей. Для этого учитывают все трехпоколенные семьи, происходящие от больных и имеющие больных в 3-м поколении так, чтобы в них не было общих промежуточных предков. Доля промежуточных предков, у которых проявилось заболевание, от общего числа промежуточных предков дает оценку пенетрантности гена. Оценка пенетрантности аутосомно-доминантного гена с помощью метода трехпоколенных цепей Варьирующая экспрессивность - понятие, определяющее изменчивость количественного выражения признака у разных индивидуумов-носителей соответствующего аллеля. Практическая работа на занятиеЗадание 1. Детская форма амавротической семейной идиотии Тея-Сакса наследуется как аутосомный рецессивный признак и заканчивается обычно смертельным исходом к 4-5 годам. Первый ребенок в семье умер от указанной болезни в то время, когда должен был родиться второй. Какова вероятность того, что второй ребенок будет страдать той же болезнью?Задание 2. Ангиоматоз сетчатой оболочки глаза (резкое расширение и новообразование сосудов сетчатки глаза, дегенерация нервных элементов) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 50%. Определите вероятность рождения больных детей в семье, где оба родителя являются гетерозиготными носителями ангиоматоза. Задание 3. У человека синдактилия (сращение пальцев) и глаукома (нарушение оттока внутриглазной жидкости, приводящее в конечном итоге к потере зрения) определяются аутосомными доминантными генами, локализованными в разных парах хромосом. Женщина, страдающая глаукомой, вышла замуж за мужчину с синдактилией. Мать женщины, так же как и многие ее родственники, страдала глаукомой, а отец был здоров. Мать мужчины с синдактилией также страдала синдактилией, а все ее родственники по линии отца были здоровыми. Определите вероятность рождения: а) ребенка с двумя заболеваниями сразу – глаукомой и синдактилией; б) ребенка с одной из указанных болезней. Задание 4. Арахнодактилия (паучьи пальцы) наследуется как доминантный аутосомный признак с пенетрантностью 30%. Леворукость - рецессивный аутосомный признак с полной пенетрантностью. Определите вероятность проявления обеих аномалий одновременно у детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам генов.Задание 6. В семье, где родители хорошо слышали, и один из них имел гладкие волосы, а другой - вьющиеся, родился глухой ребенок с гладкими волосами. Второй ребенок в этой семье хорошо слышал и имел вьющиеся волосы. Определите, какова вероятность дальнейшего появления глухих детей с вьющимися волосами в указанной семье, если известно, что признак вьющихся волос доминирует над признаком гладких волос, а глухота – рецессивный признак и определяющие их гены находятся в разных хромосомах.

Приложенные файлы


Добавить комментарий